关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

A.本综合征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1／800～1／600

1.单项选择题关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）

A.眼距宽，眼外眦上斜
B.骨龄落后
C.身材高大，四肢、趾（指）细长
D.智力落后
E.舌常伸出口外

2.单项选择题目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

A.尿三氯化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2，4-二硝基苯肼试验
D.血游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析

3.单项选择题关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T3和T4、TSH进一步证实

4.单项选择题筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）

A.干血滴纸片测定TSH
B.血清T4、TSH测定
C.TRH刺激试验
D.骨龄测定
E.放射性核素检查

5.单项选择题下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）

A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征

6.单项选择题9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）

A.苯丙酮尿症
B.呆小病
C.癫痫
D.先天愚型
E.组氨酸血症