典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

A.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5－羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

1.单项选择题下列哪项是Turner综合征不具备的（）

A.身材矮小
B.双乳头间距增宽
C.性腺发育障碍
D.LH、FSH增高
E.E2增高

2.单项选择题5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）

A.X线检查胸腺
B.植物血凝素皮肤反应
C.淋巴母细胞转化试验
D.直肠黏膜固有层活检找浆细胞
E.巨噬细胞移动抑制试验

3.单项选择题关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

A.仅见于男孩
B.主要表现为反复严重感染
C.IgG缺乏
D.早期常规丙种球蛋白替代治疗可健康存活
E.口服脊髓灰质炎减毒活疫苗可促进康复

4.单项选择题目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

A.特征性CT改变
B.肝铜>300μg/g（肝干重）
C.24小时尿排铜>300μg/24h
D.角膜K－F环
E.典型症状、角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低

5.单项选择题苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.限制蛋白质摄入
D.补充5－羟色氨酸
E.对症治疗

6.单项选择题发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）

A.细胞免疫缺陷
B.体液免疫缺陷
C.联合免疫缺陷
D.吞噬细胞缺乏
E.中性粒细胞缺乏

7.单项选择题以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征（）

A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞x染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析

8.单项选择题1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症，其主食应选（）

A.米粉
B.母乳
C.牛乳
D.低苯丙氨酸奶粉
E.无苯丙氨酸奶粉

9.单项选择题最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

A.嵌合体型
B.D/G易位型
C.G/G易位型法足
D.标准型
E.白血病

10.单项选择题肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于（）

A.婴儿期
B.3岁后
C.5岁后
D.12岁后
E.成人期