男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先...

单项选择题男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，为明确诊断，需要进行的辅助检查为（）

A.腹部B型超声检查
B.血生化检测
C.脑电图
D.染色体检查
E.听力测定

1.单项选择题10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是（）

A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.苯丙酮尿症
E.先天性脑发育不全

2.单项选择题女，2岁。身材矮小，刚会扶站，不会认人。眼距宽、鼻梁低，皮肤细嫩，胸骨左缘3～4肋间可闻及2级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是（）

A.甲状腺功能测定
B.尿2，4-二硝基苯肼试验
C.超声心动图
D.心电图
E.染色体核型分析

3.单项选择题对21-三体综合征最有确诊价值的是（）

A.智力低下
B.特殊面容
C.染色体核型分析
D.通贯手
E.肌张力低下

4.单项选择题苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是（）

A.智力低下
B.抽搐发作
C.腱反射亢进
D.脑性瘫痪
E.毛发黄褐色

5.单项选择题苯丙酮尿症的病因多为（）

A.二氢生物蝶呤还原酶缺陷
B.生物蝶呤合成酶缺陷
C.多巴胺脱羧酶受抑制
D.L-谷氨酸脱羧酶活性受抑制
E.以上都不是

6.单项选择题女，8岁，持续发热3周，双下肢膝、踝关节游走性疼痛，查体：面色苍白，心肺无著征，血沉增快，抗"O"增高，C反应蛋白阳性，无环形红斑及皮下结节，X线关节无骨质变化。该患儿的诊断是（）

A.儿童类风湿病
B.风湿热
C.关节结核
D.过敏性紫癜
E.系统性红斑狼疮

7.单项选择题足月新生儿，出生时有窒息史，Apgar评分4分，生后第2天出现惊厥来诊，查体：意识淡漠，嗜睡，皮肤黄染，双侧瞳孔2mm×2mm等大同圆，对光反射迟钝，前囟平坦，拥抱反射消失，四肢肌张力减退，心率100次／分，未闻及病理性杂音。控制惊厥首选下列哪种药物（）

A.地西泮
B.10%水合氯醛
C.丙戊酸钠
D.苯巴比妥钠
E.苯妥英钠

8.单项选择题足月新生儿，出生时有窒息史，Apgar评分4分，生后第2天出现惊厥来诊，查体：意识淡漠，嗜睡，皮肤黄染，双侧瞳孔2mm×2mm等大同圆，对光反射迟钝，前囟平坦，拥抱反射消失，四肢肌张力减退，心率100次／分，未闻及病理性杂音。下列哪项不是该病的治疗措施（）

A.吸氧
B.纠正酸中毒
C.纠正低血糖
D.纠正低血压
E.纠正低血钾

9.单项选择题患儿，20天，男，足月分娩，生后第4天出现黄疸，呈进行性加重，现患儿精神状态好，体重4kg体温36℃，二便正常，肝脏肋下2.0cm，无水肿。该患儿的诊断（）

A.败血症
B.新生儿肺炎
C.母乳性黄疸
D.新生儿溶血症
E.胆道闭锁

10.单项选择题患儿，20天，男，足月分娩，生后第4天出现黄疸，呈进行性加重，现患儿精神状态好，体重4kg体温36℃，二便正常，肝脏肋下2.0cm，无水肿。为明确诊断应采取的措施是（）

A.血培养，药物敏感试验
B.胸部X线摄片
C.暂停母乳喂养观察
D.血型检查
E.肝、胆B超