A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.佝偻病活动期
E.癫癎
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A.脑梗死
B.脑炎
C.Reye综合征
D.小舞蹈病
E.肝豆状核变性
A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传
B.表现可与先天性甲状腺功能减低症相似
C.关节畸形
D.可伴有脑积水
E.智力多正常
A.各型共同的生化特征为糖原储存异常
B.以肝脏和肌肉损伤为主
C.智力多正常
D.易发生低血糖
E.患儿四肢短小
A.标准型21-三体
B.G/G易位型21-三体
C.D/G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.以上都不是
A.血氨基酸测定
B.骨骼X线检查
C.尿三氯化铁试验
D.染色体分析
E.以上均不是
A.眼外侧上斜
B.通贯手
C.心血管畸形
D.皮肤湿疹
E.关节过度弯曲
A.系常染色体隐性遗传
B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积
C.眼部异常
D.神经系统表现以锥体外系为主
E.可发生溶血性贫血
A.常染色体显性遗传
B.多基因遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传
A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.低蛋白饮食
D.补充5-羟色氨酸
E.高糖饮食
A.尿和汗液有鼠尿气味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.顽固性惊厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明显升高
最新试题
下列哪一项不是诊断风湿热的主要条件()
关于肝豆状核变性,哪项不正确()
男孩3岁,尚不会独立行走,智力明显落后于同龄儿。体检:表情淡漠,眼睑轻度水肿,鼻梁塌陷,手指粗短,皮肤粗糙,舌大而宽厚,常伸出口外,心率80次/分,腹膨隆。下述哪一项检查对诊断有帮助()
关于风湿热的治疗,正确的是()
风湿热的初发与再发多与哪种细菌有关()
胰岛素应用时最常见的不良反应是()
诊断苯丙酮尿症的重要依据是()
糖尿病酮症酸中毒的特征性表现为()
风湿热的次要表现中,下列哪项不正确()
儿童糖尿病酮症酸中毒时,下列哪项治疗是错误的?()