为确诊，首选的检查是（）。

单项选择题12岁女孩，发热8天，体温38℃～39℃，刺激性咳嗽明显，胸痛。查体：双肺散布干啰音，胸片：左肺下野淡薄片状阴影。为确诊，首选的检查是（）。

A.血培养
B.结核菌素试验
C.冷凝集试验
D.血肥达氏反应
E.痰液病毒分离

1.单项选择题 女孩6岁，于7月8日突然出现高热，2小时后抽搐，面色灰暗，四肢凉，血压下降，心肺未见异常，脑膜刺激征阴性。
为确诊，应进一步检查（）。

A.血常规
B.粪常规
C.脑脊液
D.脑电图
E.头部CT

2.填空题糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿的智能多（）。

3.填空题治疗糖原累积病的目的在于（）。

4.填空题糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受损为主。

5.填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。

6.填空题Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋白（）。

7.填空题肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。

8.填空题苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。

9.填空题典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。

10.填空题血友病A是（）因子缺乏症，血友病B是（）因子缺乏症，血友病C是（）因子缺乏症。