A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析
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你可能感兴趣的试题
A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验
A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手
A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检查
A.体型矮小
B.性发育幼稚
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
A.尿2,4-二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T3、T4、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验
A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足搐搦症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"
A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
最新试题
假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()
21-三体综合征绝大部分核型是()
苯丙酮尿症最突出的临床特点是()
8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()
患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查()
7个月女婴,毛发黄褐色,皮肤白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外()
临床上应首先考虑的诊断是()
苯丙酮尿症的主要临床表现是()
鉴别三种非典型苯丙酮尿症()