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Turner综合征是()
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞遗传病
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多项选择题
我国常见的耳聋相关基因包括()。
A.GJB2
B.SLC26A4
C.GJB3
D.12S rRNA
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单项选择题
某婴儿出生时正常,3~4个月后逐渐出现不同程度的智力低下,反复发作的惊厥。皮肤白嫩,常患湿疹,尿有霉臭味。患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑脊髓液中并随尿排出。该患儿目前最好进行()。
A.基因治疗
B.药物治疗
C.手术治疗
D.饮食治疗
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