目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

单项选择题目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

A.染色体分析
B.尿液黏多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.组织学病理检查
E.骨骼X线检查

1.单项选择题关于黏多糖病的分型依据是（）

A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型+临床表现
E.酶缺陷+临床表现

2.单项选择题糖原累积症的主要受累组织是（）

A.肝脏和心脏
B.肝脏和肌肉
C.心脏和肌肉
D.肝脏和骨骼
E.肝脏和脾脏

3.单项选择题肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D.血糖药物+静脉输葡萄糖液
E.手术

4.单项选择题经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

A.酶替代治疗
B.控制酸中毒
C.进行肝移植
D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒

5.单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雄激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗

6.单项选择题Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿

7.单项选择题Turner综合征的临床特征不包括（）

A.颈蹼、后发际低
B.身材矮小
C.主动脉缩窄
D.大部分智力落后
E.乳头间距宽、原发性闭经

8.单项选择题21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

9.单项选择题21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B.孕期有放射线接触史的发病率高
C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近亲结婚

10.单项选择题关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1个月
E.出生时脐血检查