A.骨髓检查发现戈谢细胞
B.骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色
C.血浆中多种酶活性升高
D.基因诊断
E.以上均不是
你可能感兴趣的试题
A.溶酶体病
B.线粒体病
C.染色体病
D.脂代谢病
E.有机酸代谢异常病
A.染色体分析
B.尿液黏多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.组织学病理检查
E.骨骼X线检查
A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.基因型+临床表现
E.酶缺陷+临床表现
A.肝脏和心脏
B.肝脏和肌肉
C.心脏和肌肉
D.肝脏和骨骼
E.肝脏和脾脏
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D.血糖药物+静脉输葡萄糖液
E.手术
A.酶替代治疗
B.控制酸中毒
C.进行肝移植
D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒
A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雄激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗
A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿
A.经皮采新生儿足后跟血,滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征
最新试题
女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是()
该患儿出生后最合适的食物是()
13岁,女,体型矮小,乳房尚未发育,无腋毛、阴毛;主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,双乳头间距较宽,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测()
苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()
该患儿应如何治疗()
男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝大,血气分析示代谢性酸中毒,怀疑糖原累积症。确诊应根据()
28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外()
确诊的实验室检查为()
苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是()
苯丙酮尿症治疗主要是()