单项选择题患儿男，2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点，继之皮疹渐增多，颜色变为褐色。日晒后加重，无痛痒等不适。其父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥，暴露部位密集雀斑样色素沉着，淡棕至深褐色，面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪，球结膜无充血。目前对该病实验室检查不包括（）
A.UV超敏反应
B.细胞染色体断裂
C.影像学检查
D.互补作用研究
E.基因测序
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1.单项选择题患儿男，2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点，继之皮疹渐增多，颜色变为褐色。日晒后加重，无痛痒等不适。其父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥，暴露部位密集雀斑样色素沉着，淡棕至深褐色，面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪，球结膜无充血。根据患者病史及临床表现可能诊断（）
A.遗传性对称性色素异常症
B.卟啉病
C.种痘样水疱病
D.着色性干皮病
E.红斑狼疮
2.单项选择题患儿男，2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点，继之皮疹渐增多，颜色变为褐色。日晒后加重，无痛痒等不适。其父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥，暴露部位密集雀斑样色素沉着，淡棕至深褐色，面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪，球结膜无充血。其诊断标准下面不包括（）
A.好发于非暴露部位
B.家族史
C.眼损害
D.特征性皮损
E.组织病理
3.单项选择题患者女，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑点，16岁时因经常腹部不适，用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。遗传病的治疗不包括（）
A.外科治疗
B.内科治疗
C.基因治疗
D.干细胞治疗
E.体外治疗
4.单项选择题患者女，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑点，16岁时因经常腹部不适，用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。该病又称（）
A.Peutz-Jeghers综合征
B.抗心磷脂综合征
C.氨苯砜综合征
D.Sweet综合征
E.葡萄球菌烫伤样综合征
5.单项选择题患者女，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑点，16岁时因经常腹部不适，用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。下面不符合该病的诊断是（）
A.口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑点
B.胃肠道息肉
C.组织病理示皮肤表皮基底层、棘层色素增加
D.息肉常为腺瘤，可恶变
E.癫痫
6.单项选择题患者男，53岁。22岁时掌跖部出现角质丘疹，质地坚硬，部分皮疹已剥除或自行脱落呈喷火形凹陷。随年龄增长皮损逐渐增多。患者家族中有5人患病。近1个月患者胸背部出现红斑鳞屑性皮疹，刮除表面鳞屑可见薄膜现象和点状出血。系统检查无异常。该病所伴发疾病是（）
A.副银屑病
B.毛发红糠疹
C.寻常型银屑病
D.玫瑰糠疹
E.扁平苔藓
7.单项选择题患者男，53岁。22岁时掌跖部出现角质丘疹，质地坚硬，部分皮疹已剥除或自行脱落呈喷火形凹陷。随年龄增长皮损逐渐增多。患者家族中有5人患病。近1个月患者胸背部出现红斑鳞屑性皮疹，刮除表面鳞屑可见薄膜现象和点状出血。系统检查无异常。该原发病诊断是（）
A.毛发红糠疹
B.点状掌跖角化病
C.可变性红斑角化病
D.局限性肢端角化过度
E.进行性掌跖角化病
8.单项选择题女，20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指（趾）节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查：手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观，中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭，角化增厚边缘附黄色厚鳞屑，第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示：表皮明显角化过度，颗粒层、棘层肥厚，表皮突延长，真皮可见少量炎性细胞浸润，皮下脂肪组织大致正常。该病可伴发以下缺陷，除外（）
A.秃顶
B.耳聋
C.痉挛性截瘫
D.失明
E.肌病
9.单项选择题女，20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指（趾）节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查：手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观，中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭，角化增厚边缘附黄色厚鳞屑，第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示：表皮明显角化过度，颗粒层、棘层肥厚，表皮突延长，真皮可见少量炎性细胞浸润，皮下脂肪组织大致正常。根据患者的病史和临床表现最可能的诊断是（）
A.弥漫性掌跖角化病
B.点状掌跖角化病
C.残毁性掌跖角化病
D.表皮松解性掌跖角化病
E.进行性掌跖角化病
10.单项选择题患者，女，32岁，孕6个月。全身脓疱24天。体格检查：体温38.6℃，躯干、腹股沟、乳房下泛发红斑，其上密集针头至绿豆大小的脓疱，部分脓疱融合呈脓湖，既往无皮肤病史。实验室检查无明显异常，患者分娩后皮疹渐自愈，以后未再复发。该病确诊的依据为（）
A.病史及组织病理
B.病史及脓液细菌培养
C.病史及脓液涂片检查
D.病史及皮损免疫病理
E.病史及盐裂间接免疫病理
