单项选择题7岁女孩。因“发热1个月余，伴双下肢疼痛8天”住院。体检：体温39℃，面色苍白，下肢散在出血点，浅表淋巴结易及，心肺（-），肝肋下4cm，脾肋下未及，无关节红肿，神经系统无特殊。血常规：Hb85g／L，WBC25×109／L，N14％，L80％，PLT45×109／L。血涂片示：原始+幼稚细胞4％，直径＜12μm，核圆，偶有凹陷、折叠，核质较粗，核仁1~2个、较小，胞浆少，浆偏蓝，浆内无明显颗粒，过氧化物酶染色阴性。血沉50cm／h。经骨髓检查证实为急性淋巴细胞白血病。免疫分型为前B细胞型。细胞遗传学检查示有48条染色体。分子遗传学检查发现存在EFV6-CBFA2融合基因。如本例早期强化治疗期间出现头痛、呕吐、面瘫。为明确原因，应首先采取哪项诊断措施（）
A.复查骨髓象
B.神经系统体格检查
C.头颅CT
D.脑电图检查
E.腰椎穿刺，查脑脊液常规、生化及找异常细胞
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1.单项选择题7岁女孩。因“发热1个月余，伴双下肢疼痛8天”住院。体检：体温39℃，面色苍白，下肢散在出血点，浅表淋巴结易及，心肺（-），肝肋下4cm，脾肋下未及，无关节红肿，神经系统无特殊。血常规：Hb85g／L，WBC25×109／L，N14％，L80％，PLT45×109／L。血涂片示：原始+幼稚细胞4％，直径＜12μm，核圆，偶有凹陷、折叠，核质较粗，核仁1~2个、较小，胞浆少，浆偏蓝，浆内无明显颗粒，过氧化物酶染色阴性。血沉50cm／h。经骨髓检查证实为急性淋巴细胞白血病。免疫分型为前B细胞型。细胞遗传学检查示有48条染色体。分子遗传学检查发现存在EFV6-CBFA2融合基因。下列骨髓象哪项与上述诊断相符（）
A.异常细胞形态偏大，胞质嗜碱性强，多空泡
B.异常细胞大小一致，以小型为主，PAS染色阳性
C.异常细胞形态大，核呈镜影对称，且有明显核仁
D.异常细胞过氧化物酶染色阳性
E.异常细胞非特异性酯酶染色阳性，可被氟化物抑制
2.单项选择题患儿10个月，因间断腹泻2个月、面色苍白1个月就诊。大便2~3次／天，呈糊状，母乳喂养，4个月添加辅食。患儿3个月时因患坏死性小肠结肠炎，而行小肠大部切除，术后一般情况渐好转。查体：皮肤黏膜苍白，舌细微震颤，心脏（-），肝肋下2.5cm，脾肋下1cm，血红蛋白70g／L，红细胞2×1012／L，白细胞5.2×109／L，部分中性粒细胞有核左移。选择下列哪项治疗方法最佳（）
A.口服铁剂治疗
B.肌注维生素B12治疗
C.输血治疗
D.口服叶酸治疗
E.肌注维生素B12+口服叶酸治疗
3.单项选择题患儿10个月，因间断腹泻2个月、面色苍白1个月就诊。大便2~3次／天，呈糊状，母乳喂养，4个月添加辅食。患儿3个月时因患坏死性小肠结肠炎，而行小肠大部切除，术后一般情况渐好转。查体：皮肤黏膜苍白，舌细微震颤，心脏（-），肝肋下2.5cm，脾肋下1cm，血红蛋白70g／L，红细胞2×1012／L，白细胞5.2×109／L，部分中性粒细胞有核左移。此患儿主要的发病原因为（）
A.喂养不当
B.丢失过多
C.营养物质吸收障碍
D.生长发育快，需要增多
E.慢性感染
4.单项选择题患儿10个月，因间断腹泻2个月、面色苍白1个月就诊。大便2~3次／天，呈糊状，母乳喂养，4个月添加辅食。患儿3个月时因患坏死性小肠结肠炎，而行小肠大部切除，术后一般情况渐好转。查体：皮肤黏膜苍白，舌细微震颤，心脏（-），肝肋下2.5cm，脾肋下1cm，血红蛋白70g／L，红细胞2×1012／L，白细胞5.2×109／L，部分中性粒细胞有核左移。初步诊断为哪种贫血（）
A.生理性贫血
B.营养性巨幼红细胞性贫血
C.营养性缺铁性贫血
D.营养性混合性贫血
E.再生障碍性贫血
5.单项选择题患儿10个月，因间断腹泻2个月、面色苍白1个月就诊。大便2~3次／天，呈糊状，母乳喂养，4个月添加辅食。患儿3个月时因患坏死性小肠结肠炎，而行小肠大部切除，术后一般情况渐好转。查体：皮肤黏膜苍白，舌细微震颤，心脏（-），肝肋下2.5cm，脾肋下1cm，血红蛋白70g／L，红细胞2×1012／L，白细胞5.2×109／L，部分中性粒细胞有核左移。为做出初步诊断，最简便的检查是（）
A.血涂片检查
B.血清维生素B12含量测定
C.血清铁测定
D.红细胞寿命测定
E.血清叶酸含量测定
6.单项选择题患儿10个月，因间断腹泻2个月、面色苍白1个月就诊。大便2~3次／天，呈糊状，母乳喂养，4个月添加辅食。患儿3个月时因患坏死性小肠结肠炎，而行小肠大部切除，术后一般情况渐好转。查体：皮肤黏膜苍白，舌细微震颤，心脏（-），肝肋下2.5cm，脾肋下1cm，血红蛋白70g／L，红细胞2×1012／L，白细胞5.2×109／L，部分中性粒细胞有核左移。下述哪项治疗方法欠妥（）
A.肌注维生素B12100μg／次，每周2~3次，连用数周
B.添加富含铁、维生素B12及叶酸的辅食
C.口服叶酸5mg／次+维生素C0.1~0.3g／次，每日3次
D.少量多次输血以刺激骨髓造血
E.以上都不是
7.单项选择题2岁女孩，已确诊为重型β地中海贫血。其父母外表近似正常人，若再生一个小孩，则这个小孩患重型B地中海贫血的概率为（）
A.20％
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
8.单项选择题2岁女孩，已确诊为重型β地中海贫血。其父母再生一个小孩，则这个小孩不患地中海贫血的概率为（）
A.20％
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
9.单项选择题2岁女孩，已确诊为重型β地中海贫血。其基因缺陷位于（）
A.X染色体
B.11号染色体
C.13号染色体
D.15号染色体
E.16号染色体
10.单项选择题2岁女孩，已确诊为重型β地中海贫血。其Hb分析的结果为（）HbA（％）HbA2（％）HbF（％）（）
A.9532
B.935.51.5
C.33.51.565
D.71.53.525
E.以上都不对
