单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机理是()
A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物喋呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
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1.单项选择题糖原累积症最常见的类型是()
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
2.单项选择题苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()
A.生后1~3个月
B.生后3~6个月
C.生后6~9个月
D.生后9~12个月
E.生后1~3岁
3.单项选择题目前黏多糖病的确诊应依据()
A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.骨骼X线检查
D.DNA分析
E.特异性的酶活性测定
4.单项选择题先天愚型染色体检查绝大部分为()
A.18-三体畸变
B.21-三体畸变
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型
5.单项选择题鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行()
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿蝶呤分析
C.尿有机酸分析
D.尿三氯化铁试验
E.尿2,4-二硝基苯肼试验
6.单项选择题疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做()
A.Gutherie细菌生长抑制试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验
7.单项选择题苯丙酮尿症的遗传形式为()
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传
8.单项选择题患儿女性,10个月,新生儿期确诊先天性甲状腺功能减低症,即开始口服甲状腺素片治疗,目前维持剂量为每日50mg,近日发现患儿烦躁,多汗,消瘦,腹泻,此时应采取的措施是()
A.减少甲状腺素片剂量
B.增加甲状腺素片剂量
C.停药
D.改用甲状腺素钠
E.不作特殊处理
9.单项选择题9个月男婴,生后常便秘、腹胀、少哭。体检:体温36℃,心率70次/分,腹部隆起,脐疝。四肢短粗,唇厚,舌大而宽厚,常伸出口外,眼距宽,鼻梁宽平。最可能的诊断是()
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能减低症
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.软骨发育不良
10.单项选择题男孩3岁,尚不会独立行走,智力明显落后于同龄儿。体检:表情淡漠,眼睑轻度水肿,鼻梁塌陷,手指粗短,皮肤粗糙,舌大而宽厚,常伸出口外,心率80次/分,腹膨隆。下述哪一项检查对诊断有帮助()
A.染色体核型
B.血钙、磷、碱性磷酸酶
C.尿三氯化铁试验
D.摄片测骨龄
E.智能筛查