遗传性疾病可分为（）

多项选择题遗传性疾病可分为（）

A.染色体病
B.单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.线粒体遗传病
E.DNA突变遗传病

1.多项选择题苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）

A.黑色素合成不足
B.甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E.GTP活力缺陷，影响BH₄代谢

2.多项选择题哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.碱性磷酸酶
E.酪氨酸酶

3.多项选择题新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床特点是（）

A.皮肤出现斑纹及硬肿
B.生理性黄疸延迟不退
C.反应迟钝，常处于睡眠状态
D.体温低，哭声低
E.腹胀、顽固性便秘

4.多项选择题先天性甲状腺功能减退症的典型临床表现是（）

A.特殊面容和体态
B.智能发育落后
C.生理功能低下，精神、食欲差
D.肌张力增强、痉挛性瘫痪
E.肝脾肿大

5.多项选择题在下列哪些情况下应考虑新生儿先天性甲状腺功能减退症的可能（）

A.新生儿黄疸持久不退
B.腹胀、便秘
C.反应迟钝、喂养困难
D.肝脾肿大
E.发热、腹泻

6.多项选择题儿童糖尿病的治疗包括（）

A.饮食管理
B.适当运动
C.加强宣教
D.药物的应用
E.定期监测血糖

7.多项选择题与自身免疫有关的疾病是（）

A.急性肾炎
B.急性胰腺炎
C.1型糖尿病
D.地方性克汀病
E.Graves病

8.多项选择题下列哪些激素是由神经分泌细胞所分泌的（）

A.TRH
B.ADH
C.GHRH
D.ACTH
E.GnRH

9.多项选择题1-三体综合征的核型可为（）

A.46，XX（或XY）／47，+21
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.47，XX（或XY），+21
E.47.XXY

10.多项选择题免疫球蛋白替代疗法用于（）

A.全丙种球蛋白低下症
B.选择性IgG亚类缺陷
C.DiGeorge综合征
D.Bruton病
E.选择性IgA缺陷