确诊的首选检查是（）

单项选择题女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是（）

A.染色体检查
B.测定血糖
C.测定血酪氨酸值
D.测定血苯丙氨酸浓度
E.肝脏活检病理学检查

1.单项选择题女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要由于（）

A.酪氨酸不足
B.继发性肾上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.继发性甲状腺素缺乏
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

2.单项选择题男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。立即治疗最好（）

A.仅补液纠正电解质紊乱
B.单用盐皮质激素
C.补液+静脉用糖皮质激素+盐皮质激素
D.口服糖皮质激素+盐皮质激素
E.以上均不是

3.单项选择题12岁男孩，出生时身长及体重正常，成绩中等，家庭环境尚好，家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（-），双睾丸较同龄人小。首先可不考虑以下哪种疾病（）

A.甲状腺功能减退症
B.宫内发育迟缓
C.生长激素缺乏
D.性腺发育障碍
E.青春期延迟

4.单项选择题12岁男孩，出生时身长及体重正常，成绩中等，家庭环境尚好，家长发现3～4岁后生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（-），双睾丸较同龄人小。可能性小的结果是（）

A.生长激素刺激试验异常
B.甲状腺功能异常
C.睾酮水平低
D.骨龄落后
E.骨龄提前

5.单项选择题一男孩，12岁，患1型糖尿病，近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。胰岛素最佳使用方法是（）

A.大剂量胰岛素静脉推注+皮下注射
B.大剂量胰岛素静脉滴注
C.大剂量胰岛素皮下注射
D.小剂量胰岛素静脉推注
E.小剂量胰岛素静脉滴注

6.单项选择题一男孩，12岁，患1型糖尿病，近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。特征性的症状是（）

A.烦渴、多饮、多尿
B.呼气有烂苹果味
C.昏迷
D.皮肤干燥，弹性差
E.呼吸深大

7.单项选择题11岁，女，近1个月多食、易饥饿、消瘦，面红易激动，自觉心悸并发现颈部增粗。目前首选的治疗方法是（）

A.补充多种B族维生素
B.普萘洛尔（心得安）
C.甲巯咪唑
D.手术治疗
E.放射性核素碘治疗

8.单项选择题患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢为明确诊断，首先应选择的检查是（）

A.TSH、TT4、TT3
B.TGAb、TPOAb
C.甲状腺扫描
D.骨龄
E.心电图

9.单项选择题男孩，12岁，因多饮、多尿、多食、消瘦1月余来就诊。化验空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。［假设信息］1d前患儿发热、恶心、腹痛，服退热片。今晨患儿昏迷，呼出气有醋酮味。请问：昏迷最可能原因是（）

A.低血糖昏迷
B.感染性休克
C.糖尿病乳酸酸中毒
D.高渗性非酮症糖尿病昏迷
E.糖尿病酮症酸中毒

10.单项选择题男孩，12岁，因多饮、多尿、多食、消瘦1月余来就诊。化验空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。此患儿治疗应首选（）

A.二甲双胍
B.甲苯磺丁脲
C.正规胰岛素
D.中效胰岛素
E.阿卡波糖