单项选择题患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿昧,脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为()
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.原发性癫痫
E.低钙惊厥
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1.单项选择题男孩,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,出生体重2.8kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,5个月起添加辅食,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,无其他疾病。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二体征,睾丸降至阴囊。本例初步诊断为()
A.原发性垂体性生长激素缺乏症
B.继发性垂体性生长激素缺乏症
C.宫内生长发育障碍
D.体质性生长延迟
E.呆小病
2.单项选择题男孩,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,出生体重2.8kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,5个月起添加辅食,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,无其他疾病。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二体征,睾丸降至阴囊。明确诊断后,主要的治疗药物为()
A.促蛋白合成激素
B.甲状腺素片
C.糖皮质激素
D.GH替代疗法
E.绒毛膜促性腺激素
3.单项选择题男孩,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,出生体重2.8kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,5个月起添加辅食,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,无其他疾病。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二体征,睾丸降至阴囊。为确诊,先做哪项实验室检查()
A.测空腹血人生长激素(GH)
B.做刺激生长激素(GH)释放试验
C.测ACTH
D.测T3、T4、TSH
E.测定促性腺激素
4.单项选择题女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是()
A.染色体检查
B.测定血糖
C.测定血酪氨酸值
D.测定血苯丙氨酸浓度
E.肝脏活检病理学检查
5.单项选择题女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要由于()
A.酪氨酸不足
B.继发性肾上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.继发性甲状腺素缺乏
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
6.单项选择题男婴,3周,因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎稍大。测血清电解质:钠126mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mmol/L。立即治疗最好()
A.仅补液纠正电解质紊乱
B.单用盐皮质激素
C.补液+静脉用糖皮质激素+盐皮质激素
D.口服糖皮质激素+盐皮质激素
E.以上均不是
7.单项选择题12岁男孩,出生时身长及体重正常,成绩中等,家庭环境尚好,家长发现3~4岁后生长慢于其他儿童,最近与同班同学相比差异更大。查体:身高110cm,体重20kg,心、肺、腹(-),双睾丸较同龄人小。首先可不考虑以下哪种疾病()
A.甲状腺功能减退症
B.宫内发育迟缓
C.生长激素缺乏
D.性腺发育障碍
E.青春期延迟
8.单项选择题12岁男孩,出生时身长及体重正常,成绩中等,家庭环境尚好,家长发现3~4岁后生长慢于其他儿童,最近与同班同学相比差异更大。查体:身高110cm,体重20kg,心、肺、腹(-),双睾丸较同龄人小。可能性小的结果是()
A.生长激素刺激试验异常
B.甲状腺功能异常
C.睾酮水平低
D.骨龄落后
E.骨龄提前
9.单项选择题一男孩,12岁,患1型糖尿病,近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。胰岛素最佳使用方法是()
A.大剂量胰岛素静脉推注+皮下注射
B.大剂量胰岛素静脉滴注
C.大剂量胰岛素皮下注射
D.小剂量胰岛素静脉推注
E.小剂量胰岛素静脉滴注
10.单项选择题一男孩,12岁,患1型糖尿病,近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。特征性的症状是()
A.烦渴、多饮、多尿
B.呼气有烂苹果味
C.昏迷
D.皮肤干燥,弹性差
E.呼吸深大
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