A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸
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A.生后1~2个月
B.生后3~6个月
C.生后7~9个月
D.生后10~12个月
E.生后1~3岁
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B.骨骼改变为其临床特征性改变
C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E.尿黏多糖阳性可确诊该病
A.溶酶体病
B.线粒体病
C.染色体病
D.脂代谢病
E.有机酸代谢异常病
A.染色体分析
B.尿液黏多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.组织学病理检查
E.骨骼X线检查
A.肝脏和心脏
B.肝脏和肌肉
C.心脏和肌肉
D.肝脏和骨骼
E.肝脏和脾脏
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D.血糖药物+静脉输葡萄糖液
E.手术
A.酶替代治疗
B.控制酸中毒
C.进行肝移植
D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒
A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雄激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗
最新试题
男婴,1岁,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检:T36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽,唇厚舌大,身长70cm,表情呆滞,哭声嘶哑,心率72/min,心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是()
出生1天的女婴,反复惊厥数小时,抽搐时手腕内屈,足踝直伸,抽搐停止神志即正常,一般状况可。血钙1.45mmol/L,EKG:QT>0.19秒,X线胸片示胸腺影缺如()
10岁女孩。长期不规则发热,反复发生淡红色鳞屑斑丘疹,关节肿痛呈多发性、对称性,伴贫血,肝、脾肿大及尿改变()
以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放()
患儿,2岁,因智力低下,不能行走来就诊。查体:头大,目光呆滞,面色苍黄,身长68cm,体重9kg,前囟未闭,腹胀,有脐疝,此患儿确诊应做下列哪项检查()
5岁男孩。两膝及踝关节肿痛伴低热、乏力。因眼痛,经裂隙灯检查,示有虹膜睫状体炎()
下列情况中哪种骨龄发育是正常的()
病毒性心肌炎()
20天女婴,生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU/L,为进一步明确诊断,必须再进行以下何项检查()
患儿,2岁,少哭,便秘。尚不能站立,不会叫爸爸、妈妈。经检查,诊断为甲状腺功能低下。请问下列哪种治疗不正确()