A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46.XX(或XY)/47,+21
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E.45,XO
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.超声波检查
B.X线检查
C.母血甲胎蛋白测定
D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E.抽取羊水进行DNA检查
A.甲状腺不发育或发育不全
B.促甲状腺激素缺陷
C.甲状腺合成途径中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲状腺或靶器官反应性低
A.极低出生体重
B.母亲高龄
C.多发畸形
D.智能低下
E.特征性面容
A.小儿染色体病中的常见者
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.13-三体综合征
A.低出生体重+体格发育迟缓
B.多发畸形+宫内发育迟缓
C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D.多发畸形+皮肤纹理异常
E.以上都不是
A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定
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最新试题
下丘脑分泌的激素是下列哪种()
4岁男孩,不爱动,腹胀、便秘,身高78cm,智力落后,面色苍黄,鼻梁宽而平,舌大而伸出口外。腕部摄片见骨化中心2个。请问应给予哪项治疗()
常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比,较易出现哪种肠道病原感染()
病毒性心肌炎()
患儿,2岁,因智力低下,不能行走来就诊。查体:头大,目光呆滞,面色苍黄,身长68cm,体重9kg,前囟未闭,腹胀,有脐疝,此患儿确诊应做下列哪项检查()
5岁男孩。从小反复患呼吸道和消化道细菌性感染,晨起易打喷嚏,近年来常有哮喘发作。体检:咽充血,两肺可闻明显哮鸣音,心脏正常,神经系统正常。测IgG7.5g/L,IgA0.04g/L,IgM1.5g/L,IgD6mg/L,IgE0.2mg/L()
一患儿,系足月出生,新生儿期黄疸消退延迟,进食少,嗜睡,生后6个月随访,诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是()
风湿性心脏炎()
男孩,10岁。口渴、多饮、多尿、乏力1个月。近两天来发热、咳嗽。空腹血糖18.0mmol/L,血酮体阴性,尿糖+++,pH7.28,BE-8mmol/L,对其采取的主要的治疗是()
男孩,11岁,为胰岛素依赖型糖尿病,自己测血糖及尿糖,近3个月来所测血糖及尿糖均比较正常,今测糖化血红蛋白HbAc为15%。对此患儿的情况最适当的判断是()