黏多糖病酶活性测定的样本为（）

单项选择题黏多糖病酶活性测定的样本为（）

A.肝细胞
B.骨骼
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞

1.单项选择题糖原累积症最常见者为（）

A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型

2.单项选择题目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）

A.TSH，T3
B.TSH，T4
C.131I
D.AKP
E.血清胆固醇

3.单项选择题散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征发育落后
E.骨龄正常

4.单项选择题应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

A.出生后尽早
B.确诊后即用
C.11~12岁
D.成年期
E.任何年龄均可

5.单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）

A.新生儿期即开始治疗
B.染色体核型
C.使用的雌激素种类
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗

6.单项选择题下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

A.极低出生体重
B.手和（或）足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.肢体畸形

7.单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B.确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.单用人生长激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

8.单项选择题苯丙酮尿症治疗主要是（）

A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低脂肪饮食
E.补充酪氨酸羟化酶

9.单项选择题苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

A.尿三氯化铁试验
B.2，4-二硝基苯肼试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析

10.单项选择题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏