单项选择题21-三体综合征患儿的确诊需经（）
A.骨骼X线检查
B.染色体核型检查
C.血清T3、T4检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆游离氨基酸分析
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1.单项选择题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸
2.单项选择题21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（）
A.母亲为D/G平衡易位携带者
B.母亲为21q22q平衡易位携带者
C.父亲为D/G平衡易位携带者
D.母亲为21q21q易位携带者
E.父亲为21q22q平衡易位携带者
3.单项选择题先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（）
A.常有单或双侧的通贯手
B.atd角正常
C.第3、4指桡箕增多
D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E.第5指有两条指褶纹
4.单项选择题35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好（）
A.胎儿B超
B.母体检查
C.母亲周围血染色体检查
D.父母周围血染色体检查
E.羊水细胞遗传学检查
5.单项选择题糖原累积症最常见者为（）
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
6.单项选择题下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传（）
A.糖原累积症Ⅱ型
B.糖原累积症Ⅴ型
C.糖原累积症Ⅸ型
D.糖原累积症O型
E.糖原累积症Ⅲ型
7.单项选择题女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。下列哪项最具有诊断价值（）
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.原发性闭经
D.尿中雌激素减少
E.染色体核型分析
8.单项选择题男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（）
A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏
9.单项选择题男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的（）
A.自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成
B.青春期前开始以睾酮替代治疗
C.采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量
D.治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L（290ng/dl）以上
E.本病治疗仅限于性激素正确应用
10.单项选择题男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现（）
A.47xxy
B.46xy/47，xxy
C.48xxxy
D.49xxxxy
E.46xy
