A.角膜K-F环
B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.每天尿铜排泄量>100μg
D.肝铜含量>200μg/L
E.其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
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A.二氢生物蝶呤还原酶
B.鸟苷三磷酸环化水合酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸酶
E.碱性磷酸酶
A.肝脏不能正常合成铜蓝蛋白
B.肠道吸收铜功能增强
C.胆汁中排出铜量减少
D.尿排铜量减少
E.胆汁中排出铜增加
A.苯丙酮酸尿症已有临床症状
B.血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
C.已发生脑损害症状者
D.有苯丙酮酸尿者
E.血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
A.苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B.大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C.脑组织发育受到明显影响,以致智力落后
D.过量代谢产物由尿中排出,形成苯丙酮酸尿
E.过量代谢产物由皮肤大量排出
A.营养代谢
B.生理生化、解剖
C.免疫
D.解剖、病理
E.心理
A.鸡胸
B.多汗
C.枕部脱发
D.手镯征
E.颅骨软化
A.提倡母乳喂养,逐渐添加辅食
B.及时纠正幽门狭窄等先天畸形
C.坚持户外运动,保证充足睡眠
D.按时预防接种
E.定期测量体重,进行生长发育监测
A.苯巴比妥肌注
B.维生素D30万IU肌注
C.口服维生素D400IU/天,连服1个月
D.口服维生素D40OOIU/天,连服1个月
E.口服维生素D4000IU/天,连服2个月
A.生后2周,添加浓鱼肝油和维生素C
B.生后1~3个月,添加浓鱼肝油和鲜果汁
C.生后4~6个月,添加泥状食物
D.生后7~9个月,添加末状食物
E.生后10~12个月,添加各种肉类
A.标准体重计算
B.实际体重计算
C.所需热量计算
D.胃容量计算
E.尽量多喂,增加热量摄入