该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）

单项选择题男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）

A.0.061～0.18mmol/L
B.0.18～0.36mmol/L
C.0.36～4.88mmol/L
D.4.89～5.55mmol/L
E.＞1.22mmol/L

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1.单项选择题男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥（）

A.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生
B.严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D.6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品
E.适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人

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2.单项选择题男，3个月，体格检查时：其抬头动作应该是（）

A.卧位时鼻及口腔不能离开床面
B.直抱时不能抬头
C.抱时勉强竖起，但左右前后晃动
D.卧位时以肘支撑上半身，抬起头
E.卧位时抬头两手支撑，并左右旋转头部

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3.单项选择题男，3个月，体格检查时：其语言的能力有（）

A.能哭喊，逗引不太会笑
B.发2个字的重复音节，如“爸爸”，“妈妈”
C.发单音词，如“爸”、“妈”
D.咿呀发音
E.不会发音

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4.单项选择题男，早产儿（33周），有窒息史，生后第2天不哭，不动，面色微绀，呼吸32次/分，有时呼吸暂停，心率95次/分。与确诊最无关的症状、体征是（）

A.反复惊厥
B.脑性尖叫
C.嗜睡、昏迷
D.腹壁反射阴性
E.拥抱反射消失

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5.单项选择题男，早产儿（33周），有窒息史，生后第2天不哭，不动，面色微绀，呼吸32次/分，有时呼吸暂停，心率95次/分。体检时患儿双眼凝视，四肢肌张力增高，前囟饱满，下列哪项措施不宜考虑（）

A.氧气吸入
B.静注甘露醇
C.镇静、止痉
D.试用止血剂
E.静注地塞米松

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6.单项选择题男，早产儿（33周），有窒息史，生后第2天不哭，不动，面色微绀，呼吸32次/分，有时呼吸暂停，心率95次/分。哪项检查结果与本病最少关联（）

A.血红蛋白低于正常
B.脑脊液有少量红细胞
C.头颅CT示脑室扩张
D.血气分析示PaO降低
E.脑电图示异常棘波

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7.单项选择题男，早产儿（33周），有窒息史，生后第2天不哭，不动，面色微绀，呼吸32次/分，有时呼吸暂停，心率95次/分。若选用镇静剂，最好是（）

A.口服水合氯醛
B.肌注地西泮（安定）
C.副醛灌肠
D.肌注氯丙臻
E.静注苯巴比妥

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8.单项选择题早产儿胎龄32周，出生体重1600克，生后5小时出现进行性呼吸困难，入院时呼吸不规则，经皮氧饱合度为75%。为初步诊断，应先做哪一项检查（）

A.血气分析
B.胸部X线检查
C.血常规
D.心脏超声检查
E.查卵磷脂/鞘磷脂（L/S）比值

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9.单项选择题早产儿胎龄32周，出生体重1600克，生后5小时出现进行性呼吸困难，入院时呼吸不规则，经皮氧饱合度为75%。应先进行哪一项紧急治疗（）

A.肺表面活性物质
B.抗生素
C.气管插管，机械通气
D.纠正酸中毒
E.关闭动脉导管

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10.单项选择题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）

A.21-三体综合征
B.高精氨酸血症
C.先天性甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.半乳糖血症

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