先天性心脏病：胚胎时期心脏和大血管发育异常导致的各类心血管畸形

鹅口疮：白色念珠菌感染所致的口炎。特征是在口腔黏膜上出现白色乳凝块状物。

糖源性腹泻：由于患儿双糖酶严重缺乏，食用富含双糖的饮食即腹泻加重，其中以乳糖不耐受最为多见。

激素耐药：肾病综合征患儿以2mg／（kg·D.激素治疗8周，而尿蛋白无改变者，称为激素耐药。

肾外症状性肾炎：肾炎患儿尿液改变轻微或无改变，但可出现高血压脑病和循环充血症状，根据有链球菌前驱感染、血清C。降低诊断。

维生素D缺乏性佝偻病：由于体内维生素D不足致使钙、磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。