前神经孔闭合失败会导致胎儿脊柱裂。

独眼畸形、喙鼻畸形、眼距过近等是前脑无裂畸形在颜面部的表现。

胎儿丘脑水平横切面可观察到丘脑，第三脑室，透明隔腔，侧脑室。

主动脉离断最常见的部位是左锁骨下动脉远端。

致死性多发性翼状胬肉综合征早孕期超声可有阳性表现，主要表现为颈部透明层增厚，甚至全身水肿，肢体特征性表现为屈曲状态、运动少。

怀孕3-8周属于致畸敏感期。

胚胎发育早期形成生殖细胞系的部份细胞发生染色体畸变，叫做生殖嵌合，对生育没有影响。

侧脑室增宽并水滴状改变要考虑有无胼胝体发育不全。

中晚期脐带囊肿与胎儿畸形及非整倍体如21三体有关。

短肋多指综合征是一组罕见致死性骨骼发育异常，特征为肋骨短小、胸廓发育不良、多指（趾）及四肢严重短小。