蛋白质组是指一种基因组所表达的全套蛋白质，即包括一个细胞或一个组织或一个机体的基因所表达的全部蛋白质。

基因组是一个细胞或一种生物体的整套遗传物质。包括原核生物基因组和真核生物基因组。

包括基因突变的检测、基因定位、基因表达异常的检测、感染微生物的检测以及法医学的检测。

基因诊断是指通过直接检测目的基因或该基因的转录产物的存在状态，从而对疾病作出诊断的方法。