男，1岁，患苯丙酮尿症，在其饮食疗法中，每日应供给的苯丙氨酸量为（）

单项选择题男，1岁，患苯丙酮尿症，在其饮食疗法中，每日应供给的苯丙氨酸量为（）

A.0.5～1mg/kg
B.2～15mg/kg
C.15～25mg/kg
D.25～30mg/kg
E.30～50mg/kg

1.单项选择题苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食中，维持血中苯丙氨酸最适宜的浓度是（）

A.0.1～0.2mmol／L
B.0.2～0.4mmol／L
C.0.4～0.6mmol／L
D.0.6～0.8mmol／L
E.0.12～0.6mmol／L

2.单项选择题对于典型苯丙酮尿症患儿主要的治疗方法是（）

A.低苯丙氨酸饮食
B.给予鸟苷三磷酸环化酶
C.给予PTS
D.给予5-羟色胺酸
E.BH4

3.单项选择题典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏（）

A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH

4.单项选择题一母亲为21／21易位携带者，其下一代罹患唐氏综合征的概率是（）

A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%

5.单项选择题标准唐氏综合征的再发风险率为（）

A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%

6.单项选择题唐氏综合征患儿最主要的特征是（）

A.四肢短小
B.腹部膨隆
C.智力低下
D.体重低下
E.通贯手

7.单项选择题下列不属于新生儿疾病筛查项目的是（）

A.新生儿听力筛查
B.苯丙酮尿症的筛查
C.先天性甲状腺功能减退症筛查
D.先天性肾上腺皮质增生
E.新生儿病理性黄疸

8.单项选择题男婴，娩出过程顺利，胎龄240天，出生体重1.7kg，下列诊断正确的是（）

A.足月儿
B.早产儿
C.低体重儿
D.早产儿，低体重儿
E.极低体重儿

9.单项选择题新生儿硬肿症的病因是（）

A.早产
B.感染
C.窒息
D.免疫功能不成熟
E.低体温

10.单项选择题关于新生儿生理黄疸，下列描述不正确的是（）

A.约60%的足月儿可于出生后2～3天出现黄疸
B.新生儿生理黄疸一般第4～6天达到高峰
C.足月儿的生理黄疸在14天内可消退
D.早产儿24小时内出现黄疸亦为生理性黄疸
E.早产儿的生理黄疸可延迟至3～4周消退