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多项选择题

线粒体病涉及的基因变异主要包括哪些？（）

A.mtDNA变异
B.核DNA变异
C.染色体结构异常
D.染色体数目异常
E.染色体CNV异常

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多项选择题

符合X连锁隐性遗传病规律的有哪些？（）

A.母亲一定是携带者
B.母亲为携带者，再育胎儿男孩50%的受累风险
C.母亲为携带者，再育胎儿女孩50%的携带风险
D.母亲为携带者，总体再育每次25%的男孩发病
E.女孩可因X失活而有部分临床症状
多项选择题

建议孕中期行有创检查染色体核型的适应症有哪些（）

A.孕妇分娩时年龄≥35岁
B.孕早、中期唐氏筛查高风险者或NIPT高风险
C.染色夫妇之一是染色体异常携带者
D.不良孕产史：如有不明原因的复发性流产、死胎、畸胎史或不明原因的智力障碍患儿分娩史及染色体异常儿分娩史等
E.致畸原接触或使用史
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