什么是structure variation（SV）？_考试资料网

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问答题什么是structure variation（SV）？

参考答案： 基因组结构变异染色体结构变异是指在染色体上发生了大片段的变异。主要包括染色体大片段的插入和缺失（引起CNV的变化），染色...

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参考答案：基因组拷贝数变异是基因组变异的一种形式，通常使基因组中大片段的DNA形成非正常的拷贝数量。例如人类正常染色体拷贝数是2，...

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2.问答题什么是INDEL（基因组小片段插入）？

参考答案：

基因组上小片段（>50bp）的插入或缺失，形同SNP/SNV。

3.问答题在序列比对时DNA序列和蛋白质序列得分矩阵的意义有何不同？

参考答案：核酸序列得分系统比较简单，只需要考虑匹配、不匹配及空位罚分这三种情况；而蛋白序列比对就要复杂得多，除了考虑匹配和空位罚分...

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4.问答题全局比对与局部比对的比较及生物学意义。

参考答案：全局比对：对序列的全部字符进行比对，试图使尽可能多的字符实现匹配。其主要用于序列相似度很高且序列长度相近的序列比对，用于...

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5.名词解释自举法检验（Bootstrap）

参考答案：放回式抽样统计法。通过对数据集多次重复取样，构建多个进化树，用来检验你所计算的进化树分支可信度的。简单地讲就是把序列的位...

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6.名词解释鸟枪法测序

参考答案：

一种测序方法，包括从基因组中获得随机的、已测序的克隆片段，并且对初始基因的位置一无所知。

7.名词解释整体联配

参考答案：

对两个核苷酸或蛋白质序列的全长所进行的比对。

8.名词解释最佳联配

参考答案：

两个序列之间有最高打分值的排列。

9.问答题叙述马尔科夫链和隐马尔科夫链的异同点。

参考答案：（1）相同点：是一个数学模型，是一种随机的过程，隐马尔可夫模型是马尔可夫链的一种，都是关于转移概率的模型，都可用来使用来...

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10.名词解释模块替换矩阵（BLUSUM）

参考答案：

在替换矩阵中，每个位置的打分是在相关蛋白局部比对模块中观察到的替换的频率而获得的，每个矩阵被修改成一个特殊的进化距离。