A.母亲受孕时年龄过大
B.放射线
C.病毒感染
D.遗传因素
E.父母智力
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A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B.翼颈、乳头间距宽
C.睾丸小、乳房发育
D.眼发育不良、耳道闭锁
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
A.苯丙酮尿症
B.脑发育不良
C.先天愚型
D.甲状腺功能减低症
E.佝偻病
A.血清T3、T4、TSH测定
B.腕部X线摄片
C.测血清苯丙氨酸浓度
D.染色体检查
E.头颅CT
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液
D.频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉
E.手术治疗
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B.进行肝移植
C.酶替代治疗
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
A.脑苷脂沉积症
B.肝豆状核变性
C.半乳糖血症
D.糖原累积症
E.脂肪肝
A.使患儿成年后获得生育能力
B.达到治愈
C.改善最终成人期身高和性征发育,以获得患儿的心理健康
D.防止下一代发生类似情况
E.安慰父母
A.无需治疗
B.补充雌激素
C.应用重组人生长激素+雌激素
D.补充甲状腺素+雌激素
E.单纯应用人生长激素
A.血21-羟化酶测定
B.T3、T4和TSH测定
C.睾酮测定
D.末梢血染色体检查
E.生长激素测定
A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白饮食
最新试题
21-三体综合征()
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()
为确诊应选择哪项检查()
苯丙酮尿症()
7个月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色。现尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
诊断首先考虑()
具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为1型糖原累积症,当前的治疗原则为()
如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗()