A.杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的
B.致病基因不会从父亲遗传给儿子
C.患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子
D.男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因
E.在大多数情况下男女机率相等
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A.代谢性酸中毒
B.血清乳酸降低
C.生长迟缓
D.多发畸形
E.呕吐
A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
C.46,XY(XX),47,XY(XX),+21
D.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
E.45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)
A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的发病机率为25%
C.父母有血缘关系者较多见
D.男性多见
E.患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%
A.atd角变小
B.常有单或双侧的通贯手
C.第4、5指桡箕增多
D.70%有脚拇指球胫侧弓形纹
E.小指单一指褶纹
A.血红蛋白病
B.地中海贫血
C.糖尿病
D.肝豆状核变性
E.苯丙酮尿症
A.病毒感染
B.遗传因素
C.放射线
D.细菌感染
E.母亲年龄过大
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病I型
C.肝豆状核变性
D.粘多糖病工型
E.粘多糖病Ⅱ型
A.小儿染色体病中的常见者
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
A.21-三体型
B.18-三体畸变
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌和体型
A.标准型21-三体
B.G/G易位型21-三体
C.D/G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.12-三体型
最新试题
同时伴有生长落后、智力落后的疾病有()
若患儿持续有恶心、烦躁不安,需紧急做的处理包括()
若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检查是()
对该患者最常用的饮食治疗是()
此时应优先采取的检查包括(提示入院第2天患儿黄疸无好转。Coomb试验(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗体(-)。)()
为明确诊断应紧急检查的项目包括()
该病出现神经系统症状主要是由于()
此时的进一步处理包括()
此时进一步处理包括()
目前应主要考虑的诊断有(提示血氨297.4μmol/L;血细菌培养(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸)()