肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是_...

填空题肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。

1.填空题糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。

2.填空题人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。

3.填空题染色体畸变原因__________、________、_______、______、_________。

4.填空题染色体结构畸变发生的基础是______。

5.填空题遗传物质包括细胞中的______及其______，______是细胞遗传物质(基因)的载体。

6.填空题人类细胞染色体数为__________。

7.填空题DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。

8.填空题基因有三个基本特性：_________、_________、__________。

9.填空题Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行

10.填空题先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。