多项选择题常出现肝肿大的疾病是()
A．21-三体综合征
B．肝豆状核变性
C．苯丙酮尿症
D．糖原累积病
E．粘多糖代谢障碍
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1.多项选择题具有智力低下的疾病是()
A．先天性甲状腺功能减低症
B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．粘多糖代谢障碍
2.多项选择题属于常染色体隐性遗传的是()
A．21-三体综合征
B．苯丙酮尿症
C．糖尿病
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．糖原累积病
3.多项选择题具有智力低下及特殊面容的疾病是()
A．先天性甲状腺功能减低症
B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．肝豆状核变性
4.多项选择题21-三体综合征的临床表现为()
A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B．通贯手、atd角增大
C．脚拇指球部胫侧弓纹
D．眼角膜K-F环
E．关节可过度屈伸
5.多项选择题肝豆状核变性临床特点有()
A．无症状时尿铜即可排出
B．肝症状多见于起病年龄较小者
C．神经症状多见于年龄较大儿童
D．K-F环在发病早期出现
E．少数患儿有范可尼综合征症状
6.多项选择题不属于21-三体综合征常见体征的是()
A．眼距宽，眼外侧上斜
B．舌常伸于口外
C．韧带松弛，四肢及指趾细长
D．头围正常
E．骨龄落后
7.多项选择题下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
A．角膜K-F环
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量>100μg
D．肝铜含量>200μg/L
E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
8.多项选择题哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A．二氢生物蝶呤还原酶
B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C．苯丙氨酸羟化酶
D．酪氨酸酶
E．碱性磷酸酶
9.多项选择题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
A．肝脏不能正常合成铜蓝蛋白
B．肠道吸收铜功能增强
C．胆汁中排出铜量减少
D．尿排铜量减少
E．胆汁中排出铜增加
10.多项选择题根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()
A．皮肤成纤维细胞DHPR活性
B．血中苯丙氨酸升高
C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D．用2，4二硝基苯肼试剂验尿
E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
