A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊黏膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检
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E.惊厥+多发畸形
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A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥
A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
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最新试题
出生后喂奶出现呕吐的疾病包括()
若辅助检查提示:Hb85g/L,直接胆红素970μmol/L,间接胆红素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常规:尿蛋白(+),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有()
同时伴有生长落后、智力落后的疾病有()
导致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
确诊后应()
若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检查是()
该病出现神经系统症状主要是由于()
对该患者最常用的饮食治疗是()
可确诊该病的检查是()
此患儿最有可能患有下列哪项疾病()