单项选择题黏多糖病酶活性测定的样本为()

A.肝细胞
B.骨骼
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞


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1.单项选择题糖原累积症最常见者为()

A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型

2.单项选择题目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常规测定()

A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清胆固醇

3.单项选择题散发性呆小病的临床特点,哪项不正确()

A.智力低下
B.身材矮小,四肢短粗,躯干相对较长
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征发育落后
E.骨龄正常

4.单项选择题应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()

A.出生后尽早
B.确诊后即用
C.11~12岁
D.成年期
E.任何年龄均可

5.单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()

A.新生儿期即开始治疗
B.染色体核型
C.使用的雌激素种类
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗

6.单项选择题下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()

A.极低出生体重
B.手和(或)足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.肢体畸形

7.单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的治疗为()

A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B.确诊后先用雌激素,到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.单用人生长激素
E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素

8.单项选择题苯丙酮尿症治疗主要是()

A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低脂肪饮食
E.补充酪氨酸羟化酶

9.单项选择题苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()

A.尿三氯化铁试验
B.2,4-二硝基苯肼试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析

10.单项选择题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()

A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏

最新试题

患儿,男,3岁半,生长发育缓慢,反应迟钝,2岁半时会走、说话。身高80cm,体重12.5kg,皮肤粗糙,面色苍白,眼睑水肿,鼻梁低,表情呆滞,进食少,大便每3~4天一次,腹部膨隆,Hb90g/L。最可能的诊断是()

题型:单项选择题

以下哪项是先天性甲状腺功能减低症的最常见原因()

题型:单项选择题

男婴,1岁,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检:T36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽,唇厚舌大,身长70cm,表情呆滞,哭声嘶哑,心率72/min,心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是()

题型:单项选择题

患儿,2岁,少哭,便秘。尚不能站立,不会叫爸爸、妈妈。经检查,诊断为甲状腺功能低下。请问下列哪种治疗不正确()

题型:单项选择题

4岁男孩,不爱动,腹胀、便秘,身高78cm,智力落后,面色苍黄,鼻梁宽而平,舌大而伸出口外。腕部摄片见骨化中心2个。请问应给予哪项治疗()

题型:单项选择题

男孩,10岁。口渴、多饮、多尿、乏力1个月。近两天来发热、咳嗽。空腹血糖18.0mmol/L,血酮体阴性,尿糖+++,pH7.28,BE-8mmol/L,对其采取的主要的治疗是()

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以下哪项在川崎病的临床表现中最为少见()

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阿司匹林在川崎病恢复期的用量是()

题型:单项选择题

患儿,3岁,因身材矮小就诊。10个月会坐,1岁10个月会走,平时安静,食欲差,常便秘。查体:头大,皮肤较粗糙,前囟未闭,出牙两颗,反应较迟钝,有脐疝,心、肺无明显异常。为明确诊断,首先应做的检查是()

题型:单项选择题

以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放()

题型:单项选择题