苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()

单项选择题苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()

A.喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B.喋呤总量增加，四氢生物喋呤减少
C.喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D.喋呤总量减少
E.喋呤总量增加，四氢生物喋呤增加

1.单项选择题0型糖原累积病()

A.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
B.2-1，4-葡萄糖苷酶缺陷
C.糖原合成酶缺陷
D.脱支酶缺陷
E.肝磷酸化酶缺陷

2.单项选择题磷酸葡萄糖变位酶()

A.糖原累积症Ⅶ型
B.糖原累积症Ⅷ型
C.糖原累积症Ⅸ型
D.糖原累积症X型
E.糖原累积症Ⅺ型

3.单项选择题肌磷酸果糖激酶缺陷()

A.糖原累积症Ⅶ型
B.糖原累积症Ⅷ型
C.糖原累积症Ⅸ型
D.糖原累积症X型
E.糖原累积症Ⅺ型

4.单项选择题肝磷酸化酶缺陷()

A.糖原累积症O型
B.糖原累积症Ia型
C.糖原累积症Ⅱa型
D.糖原累积症V型
E.糖原累积症Ⅺ型

5.单项选择题肌磷酸化酶缺陷()

A.糖原累积症O型
B.糖原累积症Ia型
C.糖原累积症Ⅱa型
D.糖原累积症V型
E.糖原累积症Ⅺ型

6.单项选择题葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()

A.糖原累积症O型
B.糖原累积症Ia型
C.糖原累积症Ⅱa型
D.糖原累积症V型
E.糖原累积症Ⅺ型

7.单项选择题糖原合成酶缺陷()

A.糖原累积症O型
B.糖原累积症Ia型
C.糖原累积症Ⅱa型
D.糖原累积症V型
E.糖原累积症Ⅺ型

8.单项选择题鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏()

9.单项选择题6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏()

10.单项选择题患儿2岁，发热咳嗽3天。查体：呼吸急促，烦躁，发绀，体温38℃，心率170次/分，呼吸60次/分，双肺可闻及密集细湿啰音及少量哮鸣音，肝肋下3cm。应给予何种治疗()

A.氨苄西林
B.红霉素
C.氨茶碱
D.肾上腺皮质激素
E.毛花苷C