单项选择题先天性甲状腺功能减低症的外貌,不包括()
A.眼距宽
B.鼻梁平
C.舌大宽厚
D.躯干长,四肢短
E.小指向内弯曲,只有一条指褶纹
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1.单项选择题典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是()
A.低苯丙氨酸饮食
B.四氢生物蝶呤
C.二氢生物蝶呤
D.5-羟色氨酸
E.左旋多巴
2.单项选择题不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现的是()
A.皮肤干燥
B.动作发育迟缓
C.食欲亢进
D.智力低下
E.声音嘶哑
3.单项选择题确诊21-三体综合征应选用哪项检查()
A.血清T3、T4、TSH测定
B.血红蛋白电泳
C.染色体检查
D.骨骼X线摄片
E.脑电图
4.单项选择题苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符()
A.头发呈黄褐色
B.皮肤白晰且多湿疹
C.常有贯通掌、智力低下
D.尿有鼠臭味
E.可伴有惊厥
5.单项选择题苯丙酮尿症的可靠诊断依据是()
A.智力低下
B.阳性家族史
C.尿有鼠臭味
D.尿三氯化铁试验阳性
E.血清苯丙氨酸明显升高