苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）

单项选择题苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）

A.智能发育落后
B.行为异常
C.癫痫小发作
D.肌张力增高
E.腱反射亢进

1.单项选择题先天愚型最具有诊断价值是（）

A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.智力低下
E.特殊面容，通贯手

2.单项选择题未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（）

A.1～2天
B.1～2周
C.1～2个月
D.3～6个月
E.4～8个月

3.单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600～800

4.单项选择题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸

5.单项选择题先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（）

A.47，XX（XY），+21
B.46，XX（XY），－14，+t（14q；2lq）
C.45，XX（XY），－14，－2l，+t（14q；2lq）
D.46，XX（XY），－21，+t（2lq）
E.46，XX（XY），－22，+t（2lq；22q）

6.单项选择题常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确（）

A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿碟呤分析
E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定

7.单项选择题苯丙酮尿症屑属于（）

A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

8.单项选择题苯丙酮尿症治疗主要是（）

A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低脂饮食
E.补充酪氨酸羟化酶

9.单项选择题新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（）

A.生后即有智力低下和生长发育落后
B.皮肤白皙，发黄，尿霉臭味
C.Guthrie细菌抑制试验阳性
D.尿三氯化铁试验阳性
E.2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸

10.单项选择题经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍（）

A.L-谷氨酸脱羧酶
B.二氢生物碟呤还原酶
C.6-丙酮酰四氢碟呤合成酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸-4-羟化酶