单项选择题目前肝豆状核变性的诊断依据为()
A.特征性CT改变
B.肝铜>300μg/g(肝干重)
C.24小时尿排铜>300μg/24小时
D.角膜K-F环
E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
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1.单项选择题苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗,一般应持续治疗几年()
A.生后一个月内1~2年
B.2~3个月2~3年
C.3~4个月3~4年
D.一个月内4~6年
E.5~6个月4~6年
2.单项选择题典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于()
A.是否执行无苯丙氨酸饮食
B.是否进行强化教育
C.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D.是否应用药物四氢生物喋呤
E.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够
3.单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的治疗为()
A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B.确诊后先用雌激素,到成年后加人生长激素
C.单用雌激素
D.单用人生长激素
E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素
4.单项选择题男孩,6岁。拟诊为肝豆状核变性,其脑部病变主要在()
A.丘脑黑质
B.大脑皮质
C.基底神经节
D.小脑半球
E.脑干网状结构
5.单项选择题粘多糖病酶活性测定的样本为()
A.肝细胞
B.骨骼
C.尿液
D.脑脊液
E.白细胞、皮肤成纤维细胞
6.单项选择题苯丙酮尿症的生化改变,错误的是()
A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积
B.酪氨酸产生减少
C.甲状腺素、肾上腺素合成增多
D.黑色素合成不足
E.尿中苯乙酸排出增多
7.单项选择题苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状()
A.出生时
B.生后1~3月
C.生后3~6月
D.生后6~9月
E.生后9~12月
8.单项选择题21-三体综合征患儿的确诊需经()
A.骨骼X线检查
B.染色体核型检查
C.血清T、T检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆游离氨基酸分析
9.多项选择题新生儿缺氧缺血性脑病病变在丘脑、脑干核等处时,其临床特点为()
A.惊厥持久
B.肌张力低下
C.瞳孔固定
D.无吸吮和吞咽反射
E.无脑水肿症状
10.多项选择题正常新生儿生后就存在的神经反射有()
A.觅食反射
B.吸吮反射
C.拥抱反射
D.握持反射
E.条件反射