异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有2个细胞均丢失同一号染色体。

细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限20年以上。

如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起14d之内通知临床医师。

染色体计数是在显微镜下计数一个中期细胞中具有着丝粒的染色体数目。

胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起7个工作日之内获得。

细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对母亲来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。

每个产前诊断病例至少有2个细胞的核型图像照相记录并永久保存电子版或者相片。

对于年龄在35岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。

绒毛细胞染色体分析最终的书面报告应包括细胞培养的方法。

介入性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术。