异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有3个细胞均丢失同一号染色体。

介入性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术。

染色体异常包括数目和结构变异。

对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起20个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限20年以上。

细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对母亲来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。

每年的诊断失败率不超过2%。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存两年。

胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起14个工作日之内获得。

常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。

每个产前诊断病例至少有2个细胞的核型图像照相记录并永久保存电子版或者相片。