唐氏综合症标准核型为47，XX（XY）+21。

判断题唐氏综合症标准核型为47，XX（XY）+21。

1.判断题Turner综合征是人类唯一能生存的单体综合症，确诊需要染色体核型分析。

2.判断题苯丙酮尿症是显性遗传病，经典型苯丙酮症需终身进行苯丙氨酸饮食。

3.判断题抽动障碍的药物治疗主要是在某肌群开始出现抽动症状后，为了避免抽动肌群泛化时实行。

4.判断题脑瘫在临床上主要表现为肢体运动障碍。

5.判断题癫痫持续状态的发作间期，中枢神经系统基本功能可短暂恢复。

6.判断题大脑皮质发育不良是脑发育障碍和难治性癫痫的主要病因。

7.判断题脑膜刺激征包括：颈强直、Kerning征、Brudzinski征。

8.判断题遗尿症是指5岁以上儿童的睡眠过程中间歇性的排尿控制障碍。

9.判断题高功能自闭症又称阿斯伯格综合征（AS）。

10.判断题孤独症谱系障碍是一组以社会交往障碍、言语和非言语障碍、兴趣狭隘与刻板行为为主要特征的发育障碍性疾病。