A.生长发育迟缓
B.肝大
C.低血糖
D.脾大
E.四肢皮下可见黄色瘤
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A.基因是有功能的DNA序列
B.成对分布在相应的染色体上
C.可分为结构基因和调控基因
D.人体每个细胞中包含2万到2.5万个基因
E.基因突变是指蛋白质结构的改变
A.染色体有多条线性、完整的双螺旋脱氧核糖核酸分子
B.由DNA分子和围绕其中的组蛋白和非组蛋白构成
C.正常人体细胞的染色体有22对
D.正常女性的染色体核型为45,XY
E.正常男性的染色体核型为46,XX
A.致病基因位于常染色体上
B.父母一方患病,子代患病风险50%
C.父母双方患病,子代患病风险75%
D.男女机会不均等
E.父母无病,子女一般无病
A.妊娠年龄过大
B.母亲在孕早期服用叶酸
C.母亲孕期接受放射线
D.母亲孕期服用过抗癫痫药物
E.病毒感染
A.空腹血糖增高
B.尿糖阳性
C.消瘦
D.糖耐量试验异常
E.血压升高
A.严格限制一日三餐,不能加餐
B.以高蛋白、高脂肪、低碳水化合物的食物为主
C.粗粮没有限制,可根据患儿食欲增减
D.饮食控制以能保持正常体重,减少血糖波动,维持血脂正常为原则
E.每日总热量分配为糖类20%,脂肪25%,蛋白质55%
A.过度肥胖
B.遗传易感性
C.自身免疫反应
D.病毒感染
E.化学毒素
A.用药满6个月需停药
B.年龄越大,治疗效果越好
C.骨骺愈合后需停药
D.治疗过程不需要监测甲状腺功能
E.用药效果逐年增加,增长速率不断加快
A.根据家属需要
B.每2周1次
C.每月1次
D.每3个月1次
E.每半年一次
A.一经确诊即终身服药
B.维持量可长期不变
C.用药安全,2年随访一次即可
D.临床症状消失后可自行减药
E.保持智力正常的药物剂量即为维持量
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