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异常血红蛋白病(Abnormal Hemoglobinopathy)
答案:
由于遗传缺陷致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白,这样一组疾...
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名词解释
血红蛋白病(Hemoglobinopathies)
答案:
血红蛋白分子合成异常引起的疾病,分为异常血红蛋白病(血红蛋白分子结构异常)和地中海贫血(珠蛋白肽链合成速率降低)。临床可...
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名词解释
先天性代谢病(Inborn Errors of metabolism)
答案:
指由于基因突变而造成的酶蛋白结构或数量的异常所引起的疾病,又称遗传性酶病或先天性代谢病。
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