单项选择题

以下疾病的基因检测当中，拷贝数变异的检测最为重要的是（）。

A..肌营养不良
B.共济失调
C.孤独症谱系障碍
D.II型糖尿病

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多项选择题

与肿瘤相关的基因通常与细胞的生长、凋亡相关，相当一部分这些基因的异常也与神经系统的发育有关，故这些基因的异常也可以引起孤独症谱系障碍。以下符合这些特点的基因包括（）。

A.BRAF
B.KRAS
C.NOTCH₃
D.FANCA

多项选择题

孤独症谱系障碍患者常常与新发的遗传缺陷有关，与此有关的解释可包括（）。

A..染色体病常常与母亲孕龄提高正相关，多为新发性改变
B.拷贝数变异的产生与基因组重排事件有关，常常是新发突变
C.隐性遗传病大多与新发突变有关
D.引起RETT综合征的MECP₂基因突变常常来自于父源的X染色体，但是患儿父亲通常检测不到突变