多项选择题

A.16-18孕周，胎儿颈后NF小于（或等于）5mm一般为正常
B.18-24孕周，胎儿颈后NF小于（或等于）6mm一般为正常
C.14孕周及其以后NF>6mm，可诊断颈部水囊瘤
D.NT>2.5mm为异常

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A.无脑儿、颅骨缺如，脑膜脑膨出
B.严重脊柱裂、腹壁裂伴内脏内翻
C.单腔心
D.致死性骨发育不良、羊膜带综合征（存在严重畸形）

A.88%-95%患者的SMN1存在第7号外显子纯合缺失
B.胎儿SMN17号外显子纯合缺失可表现为流产、胎动减少、死胎
C.SMN1单体型的2+0型，为杂合子（一个等位基因有2分SMN1基因）
D.对患者首选WES检测