问答题简述正常血浆中的酶动态特点及影响酶浓度的因素?
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2.问答题简述新生儿PKU 的诊断方法。
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4.名词解释氨基酸血症与氨基酸尿症
5.名词解释血浆蛋白
6.多项选择题关于Lesch-Nyhan 综合征的说法正确的是:()。
A.病因是HGPRT 完全缺乏
B.属染色体X-连锁遗传
C.又称自毁容貌综合征
D.有明显的高尿酸血症
E.仅见男性小儿1岁内发病
7.多项选择题目前国际上进行新生儿PKU 筛查的常用方法有:()。
A.Guthrie 试验
B.荧光光度法
C.苯丙氨酸脱氢酶法
D.色谱法
E.PCR-RFLP法
8.多项选择题在酶法测定氨基酸的原理中通过检测340nm 吸光度变化来定量的氨基酸有:()。
A.苯丙氨酸
B.酪氨酸
C.谷氨酰胺
D.亮氨酸
E.异亮氨酸
9.多项选择题采用酶法测定的氨基酸有:()。
A.苯丙氨酸
B.酪氨酸
C.亮氨酸
D.谷氨酰胺
E.缬氨酸
10.多项选择题氨基酸分析的定量试验包括:()。
A.毛细管电泳
B.气相色谱
C.HPLC
D.串联质谱
E.分子遗传学试验