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多项选择题
下列属于苯丙酮尿症的辅助检查的是()。
A.尿蝶呤图谱分析
B.血苯丙氨酸浓度测定
C.基因突变检测和诊断
D.针刺足跟采集外周血,进行苯丙氨酸测定
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典型苯丙酮尿症因肝细胞分泌苯丙氨酸羟化酶,能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
A.错误
B.正确
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单项选择题
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的一种遗传性代谢缺陷病。
A、正确
B、错误
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