A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.13-三体综合征 D.9-三体综合征 E.8-三体综合征
A.酪氨酸 B.色氨酸 C.苯丙氨酸 D.丙氨酸 E.丝氨酸
A.囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常 B.骨龄落后,具有特殊面容,黏液性水肿 C.头大,四肢短小,智力正常 D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点 E.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味
A.Ⅱ型 B.Ⅳ型 C.Ⅲ型 D.Ⅰ型 E.Ⅵ型
A.TSH,T3 B.TSH,T4 C.131I D.AKP E.血清胆固醇
A.尿有鼠尿臭味 B.嗜睡、腹胀、便秘 C.四肢细长 D.高腭弓、通贯手 E.智力正常
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21 B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C.染色体核型为:45,XO/46,XX D.染色体核型为:48,XXXY E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
A.极低出生体重 B.手和(或)足背水肿 C.特殊面容 D.母亲高龄 E.肢体畸形