儿科主治医师遗传代谢疾病章节练习(2017.07.10)

单项选择题
哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.47，XX（或XY），+21
E.46，XX（或XY）／47，+21
单项选择题
具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征
单项选择题
21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）
A.极低出生体重
B.母亲高龄
C.多发畸形
D.智能低下
E.特征性面容
单项选择题
一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.13-三体综合征
单项选择题
尚应进行何检查以明确诊断（）
A.血21-羟化酶测定
B.T₃、T₄和TSH测定
C.睾酮测定
D.末梢血染色体检查
E.生长激素测定
单项选择题
苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）
A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏
单项选择题
21-三体综合征是（）
A.小儿染色体病中的常见者
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
单项选择题
豆状核变性的临床特征为（）
A.肝肿大、惊厥
B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C.CT特征性改变
D.肝肿大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状
单项选择题
确诊的实验室检查为（）
A.染色体检查
B.血尿氨基酸检查
C.血清T₃、T₄、TSH检查
D.尿黏多糖检查
E.脑电图检查
单项选择题
肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液
D.频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉
E.手术治疗