临床执业医师遗传性疾病章节练习(2017.08.24)

单项选择题
苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羟色胺
E.丙氨酸
单项选择题
2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
单项选择题
较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）
A.尿有机酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验
单项选择题
3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q21q）
C.46，XX，-15，+t（15q21q）
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
单项选择题
患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
单项选择题
男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）
A.脑电图检查
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血钙、磷检测
单项选择题
临床上应首先考虑的诊断是（）
A.唐氏综合征
B.先天性甲状腺功能减退症
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癫痫
单项选择题
患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
单项选择题
患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为（）
A.腹部B型超声检查
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.听力测定
单项选择题
儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）
A.DNA分析
B.T₃、T₄检查
C.尿三氯化铁试验
D.血糖分析
E.半乳糖分析