江苏住院医师儿科内分泌、遗传代谢结缔组织、免疫变态等疾病章节练习(2017.08.26)

单项选择题
黏多糖病的分型依据为（）
A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.酶缺陷+临床表现
E.基因型+临床表现
单项选择题
X-连锁高IgM血症的突变基因是（）
A.CYBB
B.Btk
C.γc
D.CYP21
E.CD40L
单项选择题
3岁男孩，确诊为先天性甲状腺功能减低症，服用甲状腺素片已2．5年，连续3次复查血清T、TSH正常。该患儿的下一步治疗是（）
A.可停止用药
B.甲状腺素可逐渐减量，3个月后停药
C.3个月后再次复查血清T4、TSH，若正常则可停药
D.维持原剂量继续治疗
E.加大剂量继续治疗
单项选择题
原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（）
A.特发性血小板减少性紫癜
B.川崎病
C.过敏性紫癜
D.乙型肝炎
E.系统性红斑狼疮
填空题
治疗糖原累积病的目的在于（）。
答案：保持正常血糖水平
单项选择题
男孩，5岁，系足月顺产，出生体重2．2kg，出生身长46cm，头围33cm，婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度较慢，智力正常。体检：身高～2．5SD，上、下部量比例为正常，骨龄相当于4．8岁，尚无第二性征，睾丸大小正常，降至阴囊。此患儿最可能的诊断是（）
A.体质性青春期发育延迟
B.家族性身材矮小
C.宫内发育迟缓
D.生长激素缺乏
E.甲状腺功能低下
单项选择题
血清病的发病机制主要是（）
A.Ⅰ型变态反应
B.Ⅱ型变态反应
C.Ⅲ型变态反应
D.Ⅳ型变态反应
E.以上都不是
单项选择题
1型糖尿病最主要的死亡原因（）
A.糖尿病酮症酸中毒昏迷
B.糖尿病非酮症高渗昏迷
C.糖尿病低血糖昏迷
D.糖尿病乳酸酸中毒
E.糖尿病肾病
单项选择题
苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）
A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏
单项选择题
戈谢病血常规见三系减少是因为（）
A.肝脾淋巴结肿大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片发现肺浸润病变
D.X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E.胫骨远端似烧瓶样膨大